Gendefekt beeinträchtigt Fettstoffwechsel

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Wer jung ist, geht häufig davon aus, dass Herz-Kreislauf-Erkrankungen ältere Menschen betreffen. Entsprechend wenige junge Leute machen sich Gedanken über Cholesterin oder lassen ihre Werte kontrollieren. Doch Experten raten zum Umdenken. Denn die Werte des schlechten LDL-Cholesterins (LDL-C) und das damit verbundene Herz-Kreislauf-Risiko können schon in jungem Alter stark erhöht sein.

 

Diese Zusammenhänge werden jungen Patienten häufig erst bewusst, wenn es scheinbar aus heiterem Himmel zu einem Herzinfarkt gekommen ist. Zur effektiven Vorbeugung ist die frühe Bestimmung der Cholesterinwerte für Dr. med. Anja Vogt eine wichtige Option. „Mein Tipp wäre, gleich beim nächsten Arztbesuch darum zu bitten, nicht nur das Gesamtcholesterin zu bestimmen, sondern auch eine Aufschlüsselung in HDL- und LDL-Cholesterin und die Triglyzeride machen zu lassen“, empfiehlt die Leiterin der Stoffwechsel-Ambulanz am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München.  Denn anhand eines differenzierten Lipidprofils lassen sich erhöhte LDL-C-Spiegel entdecken und notfalls eine Behandlung einleiten, bevor sich LDL-Cholesterin in den Gefäßen ablagern und zu einem Gefäßverschluss führen kann.

 

Gendefekt beeinträchtigt Fettstoffwechsel

Vor allem Hochrisiko-Patienten sollten ihre Cholesterinwerte regelmäßig kontrollieren lassen. Dies gilt etwa für Menschen, die bereits eine Herz-Kreislauf-Erkrankung erlitten haben, an Diabetes leiden oder jene, die aufgrund einer erblich bedingten Fettstoffwechselstörung erhöhte Cholesterinwerte aufweisen.

 

Die sogenannte Familiäre Hypercholesterinämie (FH) wird nur selten diagnostiziert. Daher wissen schätzungsweise 90 bis 99 Prozent der Betroffenen gar nicht, dass bei ihnen ein Gendefekt den Fettstoffwechsel beeinträchtigt. Was das für die Betroffenen bedeutet, erfährt man unter cholesterin-persoenlich-nehmen.de. Hier stehen neben Videos mit Experten wie Dr. Anja Vogt auch ausführliche Ratgeber zum Download bereit.

 

Bereits ein Elternteil kann die Erkrankung an die Kinder weitervererben. Bei Verdacht auf eine FH ist neben der Cholesterinwertmessung auch eine Erhebung der Krankengeschichte bei Verwandten ersten Grades notwendig. Wird eine FH bestätigt, sollten auch Eltern, Geschwister und Kinder getestet werden. Um Arteriosklerose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen vorzubeugen, ist neben einem gesunden Lebensstil in der Regel eine Behandlung mit Statinen vonnöten. Doch nicht alle FH-Patienten können mit dieser Standardbehandlung ihre LDL-C-Zielwerte erreichen. Therapeutische Ansätze mit Antikörpern, die die Bedürfnisse von Hochrisikopatienten noch stärker berücksichtigen, machen für die Zukunft Hoffnung auf ein verbessertes Cholesterinmanagement. (djd).

 

Defekte Rezeptoren

(djd). Obwohl sie eine der häufigsten angeborenen Fettstoffwechselstörungen ist, wird die sogenannte Familiäre Hypercholesterinämie (FH) nur sehr selten sofort erkannt. Ursache der FH ist ein angeborener Gendefekt an den LDL-Rezeptoren, die das LDL-Cholesterin (LDL-C) aus dem Blut vor allem in die Zellen der Leber einschleusen. Wenn der Defekt auftritt, sind diese Rezeptoren mehr oder weniger stark in ihrer Funktion gestört. So kann nur wenig oder gar kein LDL-C aus dem Blut aufgenommen werden. Das LDL-C verbleibt im Blut, der LDL-C-Spiegel steigt und das LDL-C lagert sich in den Gefäßwänden der Arterien ab. Dies verengt die Arterien – Arteriosklerose kann entstehen. Mehr Informationen gibt es unter cholesterin-persoenlich-nehmen.de.

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